A Amiotrofia (*) espinhal também conhecida como AME, se manifesta da seguinte forma “os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo. Isto significa que o doente vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, o que, inevitavelmente, resultará numa paralisia progressiva e perda de capacidades motoras”.

AME pode se apresentar em 3 tipos:

– AME tipo 1 ou forma aguda da doença de Werdnig-Hoffman. Tipo mais severo de AME, diagnosticado até os seis meses, com alta incidência de falência respiratória e óbito antes dos dois anos de idade.

– AME tipo 2 ou forma crônica da doença de Werdnig-Hoffman. Tipo intermediário da doença com início dos sintomas dos 6 aos 18 meses de idade. As crianças são muito fracas, com dificuldade para andar sem auxílio e alguns sentam sem apoio. A sobrevida é variável, com pacientes sobrevivendo até a terceira ou quarta década. A fraqueza muscular afeta, de início, os membros inferiores e os músculos proximais ao tronco mais que os distais.

– AME tipo 3 ou doença de Kugelberg-Welander. Forma que se apresenta após os 18 meses de idade. Muitas vezes, a criança tem uma marcha, mesmo com fraqueza da musculatura proximal do quadril, podendo deambular até a terceira década e com leve comprometimento dos membros superiores6.

Até a pouco tempo a AME não posuia um tratamento que fosse especificamente eficaz. Ainda não existe tratamento medicamentoso específico para AME, mas há um aumento da expectativa de vida dos pacientes que se deve ao melhor manejo pulmonar, com técnicas de ventilação intermitente sob pressão positiva, e importante correção da escoliose.

Porém recentemente e com o auxílio de avanços tecnológicos podemos notar uma esperança a mais para o tratamento da AME, desde 2017 que existe em Portugal uma terapêutica (Nusinersen) que inibe a produção da proteína anormal, causada pelo erro genético e responsável pela neurodegenerescência e permitir o fabrico de alguma proteína normal SMN, com aquisição de funções motoras e melhoria da capacidade respiratória. É recomendado que o seu tratamento se inicie o mais precocemente possível, no entanto, nem todos os doentes cumprem os critérios para a utilização deste fármaco.

A idade de início da escoliose varia com a gravidade da doença, o tipo 1 ocorre antes dos 2 anos, entre 1 e 7 anos no tipo 2 e entre 4 e 14 anos no tipo 33. Em nosso estudo, foram operados apenas pacientes com AME tipo 2 e 3, que são os que se beneficiam da cirurgia na 2ª década de vida”.

Embora a recomendação para cirurgia sejam curvas progressivas acima de 50º, a maioria das séries aborda pacientes com curvas coronais maiores 12-14, demonstrando a dificuldade de prever o ritmo de progressão e aumento da rigidez dessas curvas. O objetivo é promover uma artrodese numa posição de equilíbrio e conforto na posição sentado. Em geral, a abordagem envolve instrumentação e artrodese via posterior, sem requerer liberação anterior, pela flexibilidade e hipotonia desses pacientes.

 

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SANTOS, Sofia. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: a principal causa genética de mortalidade infantil. Disponível em: https://www.atlasdasaude.pt/artigos/atrofia-muscular-espinhal-principal-causa-genetica-de-mortalidade-infantil

SANTOS, Daniel et all. Tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal com parafusos pediculares (instrumental de 3ª geração) e complicações precoces. Disponível em: https://www.scielo.br/j/coluna/a/8n35P5MNXBDNCM6Wp5gnMLz/?lang=pt .

*Amiotrofia – Atrofia muscular por pouco funcionamento (sedentarismo, velhice, imobilização, etc.) ou por doenças (reumatismo, nevrites, paralisias, etc.). Algumas amiotrofias são familiares.